Генетик рассказал о победе над врожденными заболеваниями

Российские врачи с каждым годом выявляют все больше наследственных и врожденных заболеваний. Генетическими патологиями в России страдает около 5% населения — это больше 7 миллионов человек. Главный генетик страны, директор Медико-генетического центра Минздрава Сергей Куцев рассказал, можно ли победить эти заболевания.

«Частота наследственных и врожденных заболеваний увеличивается, но это связано с развитием диагностических возможностей. Появилась технология секвенирования нового поколения, которая позволяет проводить полногеномные исследования. Они помогают выявить заболевание там, где раньше мы его не видели. Например, мы считаем уже, что не 10%, а 15% онкологических заболеваний передаются по наследству», — пояснил в интервью «Известиям» Куцев.

По его словам, очень важно, что медицина научилась обнаруживать новые изменения в генетическом аппарате и проверять, действительно ли они патогенны. Это приоритетная задача для исследований на ближайшее десятилетие.

Клеточное редактирование

Существенно продвинулась медицинская наука в редактировании генома, например, при муковисцидозе. «Получен очень хороший результат — около 10% клеток можно отредактировать. Кажется, что мало, но это лучший результат в мире», — обратил внимание ученый.Какие лекарства бесполезны. ИНТЕРВЬЮ

«В перспективе мы сможем получать от пациента клетки — допустим, фибробласты кожи, — трансформировать их в плюрипотентные (способные реализовывать несколько вариантов дальнейшего развития) стволовые клетки, исправлять генетический дефект и затем трансплантировать обратно пациенту. Отредактированные клетки нормализуют работу организма», — отметил Куцев.

Можно будет лечить генным редактированием другие наследственные и онкологические заболевания. Некоторые разработки уже на подходе. Для онкологических заболеваний в мире уже внедрена CAR­технология: chimeric antigen receptor, когда рецепторы лимфоцитов изменяются таким образом, чтобы они могли узнавать конкретные опухолевые клетки.

«Находятся на стадии второй и третьей фаз клинических испытаний препараты для лечения гемофилии, фенилкетонурии, мукополисахаридозов. Мы продолжаем работу по миопатии Ландузи-Дежерина, пока идут доклинические исследования, лабораторная стадия. Разработан препарат для лечения колоректального рака — закончена доклиника, сейчас должны перейти в стадию первой фазы клинических испытаний», — сообщил главный генетик страны.

Цель — профилактика

В 2019 году отечественная медико-генетическая служба отметит 50 лет с момента основания. Как сказал Куцев, власти уделяют ей внимание. «В 2018 году государство расширило программу финансирования препаратов для лечения редких заболеваний за счет федерального бюджета — "Семь нозологий " — на пять наименований. Это большое внимание к проблеме, далеко не все европейские страны могут себе такое позволить», — сказал ученый.

И все же, по его мнению, роль генетической службы пока не в полной мере оценена государством. «В регионах работают всего лишь 270 врачей-генетиков — примерно один генетик на более чем полмиллиона населения. А потребность в таких специалистах как минимум вдвое больше», — уточнил главный генетик России.Анорексия — признак развитого общества. ИНТЕРВЬЮ

«Они ведь нужны потому, что количество наследственных заболеваний непрерывно увеличивается. Например, сейчас мы знаем почти тысячу генов, которые обуславливают наследственную форму эпилепсии. Эти формы надо диагностировать, лечить, проводить профилактику в конкретных семьях. Все это должна решать медико-генетическая служба. Пока такие вопросы решает только Медико-генетический научный центр», — сказал Куцев.

Сейчас в России в общей сложности генетическими патологиями страдает около 5% населения — это очень много: больше 7 миллионов человек. «Давно подсчитано, что польза от раннего выявления превалирует над затратами. Если мы вовремя не начали лечить ребенка, он станет инвалидом. Чаще всего орфанные (редкие) заболевания приводят к глубокой инвалидизации. А затраты государства на содержание инвалида значительно выше, чем на профилактическое лечение», — подчеркнул ученый.

Источник